Генетические тесты: стоит ли делать и о чём на самом деле говорят результаты

Геном каждого человека уникален — на основе этого знания построена вся наука генетика и индустрия генетических тестов. И если польза медицинских тестов, назначенных врачом-генетиком, не вызывает сомнений, то клиническая значимость потребительских коммерческих тестов на пищевые непереносимости, способности к каким-либо видам спорта и особенности метаболизма вызывает вопросы.

В этой статье мы расскажем, могут ли потребительские генетические тесты сказать нам, что нужно есть и как тренироваться.

Что такое генетические тесты

Когда мир расшифровал геном человека, нам открылось огромное поле для исследований. Оказалось, несмотря на то, что мы похожи, мы всё же очень разные. Нас отличают множество крупных и мелких фрагментов в нашей ДНК.

Некоторые из них не меняют ничего в нашем организме, другие могут влиять на эффективность разных процессов, третьи приводят к генетическим заболеваниям. Генетические тесты определяют, что именно зашифровано в ДНК пациента и как эти особенности могут повлиять на него. Анализ ДНК широко применяется в медицине, фармакологии и судебной практике.

Генетические тесты помогают выявить и диагностировать болезни, имеющие наследственный компонент, определить эффективность лекарственных препаратов, установить личность и родственные связи по образцу биоматериала, оценить чувствительность к вредным факторам среды и заражению вирусами.

Эти тесты также используют, чтобы понять, насколько эффективно усваиваются различные пищевые компоненты и какие побочные эффекты могут быть с этим связаны.

В этой статье речь идёт о потребительских немедицинских тестах. Тех, что используются для определения предрасположенности к чувствительности к определённой пищевой группе, подбора подходящей системы питания или выявления склонности к тому или иному виду спортивной активности.

Такие бытовые генетические тесты анализируют группы микромутаций в ДНК, от которых предположительно могут зависеть процессы в организме. Эти фрагменты называются ОНП — однонуклеотидные полиморфизмы.

Как анализируют полученные материалы и как выдают результат

Материалом для исследования являются кровь, слюна или буккальный соскоб — эпителий, взятый с внутренней поверхности щеки.

Набор для забора генетического материала можно заказать домой. Забор пробы сделать просто: нужно потереть стерильной палочкой во рту и герметично закрыть её в специальном контейнере с консервантом. Есть и другой способ — собрать слюну в пробирку.

В лаборатории из биоматериала выделяют ДНК и проводят ряд тестов, чтобы определить, какие варианты генов достались человеку в биологической лотерее. Геном не расшифровывают полностью, потому что в этом нет практического смысла. Анализируют отдельные ОНП, которые в исследованиях показали своё влияние на тот или иной процесс.

Например, изучают влияние на метаболизм лактозы или глютена. Известно, что носители полиморфизма, А могут лучше переваривать тот или иной продукт и не имеют побочных эффектов от его неусвоения, а носители В — хуже. Исследование поможет узнать, какой из этих полиморфизмов зашифрован в ДНК человека.

Результат обычно формируется в виде таблицы, в которой указаны полиморфизмы, исследуемые в данном тесте, и какой вариант каждого из них обнаружили у конкретного человека. Помимо таблицы, лаборатория также даёт рекомендации на основе полученных данных.

Тесты на пищевую непереносимость: что показывают и что не так с результатами

Существует отдельная область генетического тестирования пищевой чувствительности и непереносимости. Производители тестов утверждают, что на основе полученных результатов можно корректировать диету так, чтобы лучше себя чувствовать и, конечно, более эффективно худеть.

На деле результатов тестов на пищевую непереносимость недостаточно, чтобы успешно поменять образ жизни и получить желаемый результат.

Интерпретация тестов может противоречить личному опыту и реальным симптомам

К сожалению, такие тесты трудно корректно интерпретировать, но даже если это произойдёт, они могут противоречить собственным наблюдениям человека о своих пищевых особенностях. Поэтому не стоит воспринимать их как руководство к действию.

Бывает, что с генетической точки зрения человек способен идеально переваривать молоко. Однако в реальности он его практически не переносит, потому что всё детство находился на строгой безмолочной диете и его ферментные системы не развивались в условиях постепенного увеличения нагрузки ферментных систем.

Это видно и на примере потребления бобовых. Чем реже бобовые включались в рацион, тем чаще возникают неприятные реакции на них. Человек говорит: «Я так плохо переношу бобовые, стоит съесть больше, чем столовую ложку, и вздутие и боли мне обеспечены». И годами не ест бобовые совсем, потому что не хочет испытывать боль каждый день.

Такая реакция организма может быть обусловлена нетренированностью ферментных систем и ЖКТ. Если вводить бобовые в рацион постепенно — так, как это должно происходить при введении прикорма в раннем детском возрасте, организм научится их переваривать без неприятных побочных эффектов. А человек получит отличный источник белка и витаминов в своем рационе.

Генетические тесты обобщают данные и не дают персональных рекомендаций

Генетические тесты крайне редко могут быть информативны для диагностики пищевой непереносимости. К информативным тестам относится, например, тест на непереносимость лактозы и тест на целиакию, но и они используются только в сочетании с биохимической и функциональной диагностикой.

Чаще потребительские генетические тесты основаны на полиморфизмах генов-кандидатов, которые, по отдельным исследованиям, в той или иной степени коррелируют с рисками развития пищевой непереносимости.

Например, производитель теста пытается утверждать, что если у человека генотип А, а не В, то пшеницу ему есть нельзя. Но если разобраться и изучить информацию в конце брошюры, можно выяснить, что у пациентов с генотипом, А ниже активность одного из ферментов, которые участвуют в метаболизме глютена.

Получается, организм на одном из этапов чуть хуже переваривает глютен. И если истолковать результаты теста буквально, можно решить, что человеку нужно исключить из своей жизни целую пищевую группу.

В действительности такие данные говорят о сниженной активности одного или нескольких ферментов, но не о том, что у таких людей может быть несварение от белого хлеба, потому что практический эффект сниженной активности одного из множества ферментов никто не проверял.

Да, возможно, человек чувствует вздутие и дискомфорт после половины пиццы на ужин. Но это в целом часто случается со всеми здоровыми людьми. Не стоит путать пищевую чувствительность или непереносимость с последствиями переедания или перегрузки организма простыми углеводами.

Может быть и обратная ситуация, когда результат генетического тестирования указывает на проблемы в метаболизме определённой пищевой группы, но в реальности у пациента нет такой проблемы, потому что его организм скомпенсировал этот недостаток другими способами.

Таким образом, бытовые генетические тесты на пищевую непереносимость не могут учесть все факторы, влияющие на процесс пищеварения. Подобрать с их помощью подходящий режим питания, продукты и напитки тем более нельзя. Влияние генов на потребление и усвоение различных компонентов пищи изучает нутригенетика. Однако эту область генетики только начинают исследовать и делать достоверные выводы на основе имеющихся данных рано.

О чём на самом деле говорят результаты генетического теста

С точки зрения науки, для получения наиболее объективного результата тест нужно делать на несколько ОНП (однонуклеотидных полиморфизмов) в разных генах, контролирующих тот или иной фактор.

Например, изучают ОНП, контролирующие метаболизм какой-либо пищевой группы или нутриента. Для каждого ОНП должен быть определён процентный вклад в эффективное переваривание, а все оцениваемые показатели должны полностью контролировать весь процесс метаболизма.

В результате мы должны получить индивидуальную способность каждого организма к эффективному усвоению продукта в процентном соотношении от 0 до 100. Но так не бывает.

Эффективность переработки обусловлена множеством причин, не только генетических. И даже если бы учёные смогли оценить количественно вклад негенетической составляющей в этот процесс, разложить всю генетическую предрасположенность на ОНП им точно пока не удалось.

Человеческий организм невероятно сложен, один процесс может обеспечиваться сотнями ферментов, кофакторов, рецепторов и цепочек реакций. Чтобы выявить все ОНП, которые могут оказывать влияние на этот сложный многофакторный процесс, науке потребуется не одно десятилетие.

Генетические тесты на способность к высоким достижениям в спорте, вероятность ментальных расстройств и эффективность лечения депрессии антидепрессантами также имеют недостаточную клиническую значимость. Хотя последние два направления сегодня серьезно изучаются, и уже есть попытки внедрить их в клиническую практику.

Стоит напомнить, что здесь мы не говорим о ситуациях, когда генетические тесты назначаются и интерпретируются врачом, например, для диагностики заболевания или определения рисков рождения ребёнка с генетическими отклонениями.

Как использовать результаты генетических тестов и стоит ли к ним прислушиваться

Бытовые генетические тесты в России никак не контролируются, за достоверность интерпретации и рациональность применения результатов никто не отвечает. Отсюда может возникнуть множество неправильных вариантов расшифровки и необоснованное исключение важных пищевых групп из рациона.

Тем не менее часто люди хотят подтвердить или опровергнуть свои предположения с их помощью.

Эта идея кажется очевидной: если есть риски, хочется их учитывать. Однако согласно исследованиям, получение информации о генетических рисках не влияет на мотивацию человека изменить свой образ жизни, чтобы эти риски снизить.

Конечно, есть люди, которые, узнав о повышенном генетически обусловленном риске, задумываются об изменении своего образа жизни, чтобы этот риск снизить. Но знать заранее, как человек поведёт себя после получения такой информации, невозможно. Исследования показывают, что существует определённый риск «пуститься во все тяжкие».

У любых генетических тестов есть свои риски и преимущества. Прежде чем делать тест, подумайте, что изменят для вас полученные результаты? Будет ли от этого практическая польза или только усиление невротического поведения в отношении еды?

Знания, полученные в результате тестирования, не являются абсолютными, ваш личный опыт взаимодействия с едой и анализ своих реакций при правильном подходе принесёт гораздо больше пользы не только вашему телу, но и вашим с ним отношениям.

Автор: Полина Усольцева, MSc